据科学调查发现,每160个新生宝宝就有1个患有染色体疾病,这些罹患染色体疾病的宝宝大多先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊、手脚畸形,有些还伴有其他畸形。
在这些染色体疾病中最常见的就是唐氏综合征,又称为21-三体综合征。唐氏综合征患儿大多会在胎内早期即流产,即使存活下来多为终生残疾或智力障碍,且目前医学界还没有一种方法能治愈唐氏综合征。这不仅对家庭造成沉重的心理负担和精神痛苦,还会给社会带来严重经济负担。
因此,预防宝宝患上唐氏综合征,重视无创产前基因检测是非常重要的。
什么叫无创产前基因检测?
无创产前基因检测简称NIPT,是通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行扩增并结合生物信息分析,检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异的新型胎儿染色体疾病检测技术。
无创DNA的优势有哪些?
相对于传统的绒毛取样等侵入性产前检测和受孕周影响且假阳性高的唐氏血清学筛查而言,无创DNA检测属于“非侵入性”的产前检测,只需要抽取母体血液即可检测胎儿的健康情况,存在安全性高、受孕周期影响小、漏检率低等优点。
无创产前检测的适用时间
市面上大多数无创产前基因检测都需要在怀孕12周以上才可进行检测,这是因为怀孕初期,孕妇血液中的胎儿游离DNA含量太低,无法准确检出胎儿的健康问题。
香港时代基因中心配备世界级一流的医疗设备,以及数十位来自海内外专业的科学家研究团队,加上创新的生物信息学技术,以及应用了业界最新的分子探针捕捉技术。其最新研发的时代T21无创产前基因检测,能在怀孕7周即可进行检测,5-8个工作日可收到报告,准确率高达99%,加上超低的漏检率和假阳性、假阴性率等优点,一直受到众多父母的关注和认可。
无创产前基因检测的适用人群:
1. 唐氏筛查报告中,显示常见染色体非整倍体接近高风险。
2. 孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌。
3. 处于较大孕周或处于较小孕周,错过或未到血清学筛查最佳时间和产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
不适合无创产前基因检测的人群:
1. 夫妇双方其中一方有明确染色体异常,或孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创产前基因检测结果造成干扰的行为。
3. 孕期B超等胎儿影像学筛查结果,怀疑胎儿有染色体异常的可能。
4. 各种基因病的高风险人群。
每种产前筛查和诊断都有其优势和缺点,无创产前基因检查同样。因此,对于那些对无创产前基因检测(my21.com.hk)表示疑问的准爸妈,最好是向医生咨询详细情况,再选择合适的产前筛查方案。此外,对于结果也切勿过于紧张,以免影响自己的情绪之余还影响宝宝的健康。
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